Bạn có thể chuyển sang phiên bản mobile rút gọn của Zing News nếu mạng chậm. Đóng

Zing.vn Tri thức trực tuyến

Bé gái bị biến dạng đầu vì mắc bệnh di truyền hiếm gặp

Charlotte Patt (Mỹ) mắc hội chứng Shprintzen-Goldberg, tình trạng di truyền hiếm gặp, chỉ xảy ra ở khoảng 50 người trên thế giới.

Theo Daily Mail, trong một lần siêu âm, bà Tammy, mẹ của Charlotte, được thông báo rằng con gái có thể bị biến dạng sau khi bác sĩ phát hiện vấn đề bất thường.Thời điểm đó, không ai có thể nói chính xác điều gì sẽ xảy ra với cô bé cho tới khi Charlotte được sinh ra.

Bà Tammy cho biết con gái không khóc khi chào đời, phải hồi sức trong 4 tiếng sau sinh. Không thể tự thở, Charlotte phải phẫu thuật mở khí quản để tạo khí quản mới. Bố mẹ thậm chí phải dán băng dính trên mắt vì bé thường không thể mở mắt.

Hội chứng Shprintzen-Goldberg khiến đầu và cơ thể của Charlotte bị biến dạng ngay từ khi sinh ra. Nó khiến xương trong hộp sọ bị cứng lại quá sớm, dẫn đến đầu hẹp, dài. Đây cũng là đặc điểm biến dạng đặc trưng của tình trạng này.

Be gai bi bien dang dau vi mac benh di truyen hiem gap hinh anh 1
Charlotte bị biến dạng đầu và thường xuyên phải dán băng dính để mở mắt. Ảnh: Dailymail.

Charlotte đã trải qua 10 ca phẫu thuật để giải quyết những ảnh hưởng của tình trạng di truyền này. Dù chẩn đoán của bác sĩ không mấy tích cực, cô bé vẫn vượt qua sinh nhật 2 tuổi.

"Đến nay, Charlotte đã thực hiện hành trình kỳ diệu và chứng minh rằng nhiều chuyên gia y tế đã sai. Có thể thấy mọi thứ đang tốt hơn, cô bé ấy là một chiến binh", bà Tammy khẳng định.

Hội chứng Shprintzen-Goldberg là tình trạng di truyền ảnh hưởng các mô liên kết trong cơ thể (giữa các cơ, xương và các cơ quan). Một trong những ảnh hưởng đáng chú ý của tình trạng này, đã tác động đến Charlotte, là xương trong hộp sọ cứng quá nhanh và khiến đầu phát triển khác thường.

Điều này có thể khiến trẻ sinh ra với các đầu dài, hẹp hoặc sai kích thước và khoảng cách 2 mắt xa nhau. Trẻ em sinh ra mắc bệnh này cũng có thể bị yếu cơ, bất thường về tim hoặc não và có khả năng bị thiểu năng trí tuệ từ nhẹ đến trung bình.

Hiểu lầm phổ biến khi mang thai nhiều người vẫn tin Khi mang thai, phụ nữ sẽ nghe thấy rất nhiều lời khuyên, quan niệm về thời kỳ quan trọng này. Tuy nhiên, không phải điều nào cũng đúng.

Bé trai mang khối bướu to như quả bưởi trên mặt

Khối bướu khổng lồ trên mặt và phát triển không ngừng trong vòng 6 tháng, làm biến dạng nửa mặt trái của bệnh nhi.



Phương Mai

Bình luận

Bạn có thể quan tâm

Mẹ và Bé Sức khỏe